Синдром Барттера (полиурия, отставание в психическом развитии, ослабление мышц)

Синдром Барттера — генетически обусловленное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, одна из разновидностей тубулопатий.

Взрослые нефрологи с подобной патологией встречаются редко, так как долгое время считалось, что синдром Барттера — область педиатрической практики.

Адекватная терапия и своевременная диагностика привели к тому, что и к «взрослым» нефрологам стали обращаться такие пациенты.

В литературе описаны данные, что данная тубулопатия манифестирует у людей взрослого или даже пожилого возраста, но это, скорее казуистические случаи.

Симптомы синдрома Барттера

Патология развивается на фоне дефекта петли Генле — одной из почечных структур.

Описание патологии появилось в 1962 году и ассоциировано чаще с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата, повышенным содержанием гормона ренина в плазме крови и гиперальдесторонизмом. Гиперплазия интерстициальных клеток встречается реже.

Основной патофизиологический механизм — нарушение почечного транспорта хлорида натрия.

Если просто сказать об этом сложном заболевании, то симптоматика аналогична таковой при приеме петлевых диуретиков, например Лазикса (вторичный гиперальдостеронизм):

• увеличение суточного диуреза;
• потери калия, хлора с мочой;
• нарушение кислотно-щелочного равновесия (метаболический алкалоз);
• мышечная слабость (гипотония всех групп мышц, включая сердечную).

Артериальное давление, несмотря на повышенное количество ренина в крови, остается в норме, так как внутрисосудистый объем циркулирующей крови меньше, а вазодепрессорные простагландины синтезируются в повышенном количестве.

Через 4 года синдром, подобный синдрому Барттера, описал Гительман. Данные лабораторных показателей, симптоматика схожи, главное отличие — гипомагнемия и снижение экскреции кальция (гипокальциурия). Течение — более доброкачественное, диагностируется в 6 летнем возрасте или позже, лечат препаратами магния.

Симптомы:

• снижение мышечного тонуса:
• вялость, адинамичность;
• мышечные подергивания.

Синдром псевдо-Барттера ассоциирован с продолжительным использованием мочегонных и слабительных препаратов, употреблением пищи, содержащей пониженное количество хлора, муковисцедозом, острыми кишечными инфекциями, булимией с провоцированием рвоты.

Важно

Прежде, чем начинать лечение, при синдроме псевдо-Барттера важно выявить причину. 

Вариантов синдрома Барттера несколько, рассмотрим те, которые встречаются чаще.

Выделяют неонатальный синдром Барттера, классический и пр. Наследуются они одинаково, по аутосомно-рециссивному типу.

Неонатальный синдром Барттера можно предположить при ультразвуковом обследовании матери по признакам многоводия, за счет повышения фетального (плодного) мочевыделения.

При анализе амниотической жидкости повышено количество хлоридов.

У новорожденного отмечают такие признаки, типичные для неонатального синдрома Барттера, как:

• задержка внутриутробного развития;
• большое количество отделяемой мочи, вплоть до констатации обезвоживания;
• диарея, судорожный синдром;
• повышенный уровень кальция с тенденцией к раннему отложению в почках;
• нарушения зрения и слуха.

К концу новорожденного периода суточное выделение мочи несколько нормализуется, но на первый план выходят обменные нарушения:

• гипокалиемия;
• снижение концентрационной функции почек с низким удельным весом мочи;
• гиперкальциурия;
• нефрокальциноз;
• повышение ренина и альдостерона;
• повышение концентрации простагландина Е в моче.

В неонатальный период основной задачей считается восполнение потерянной жидкости.

Используют растворы хлорида натрия и хлорида калия.

Терапия НПВС (ингибиторами простагландинов) не влияет на первичный канальцевый дефект, но нивелирует натрийуретический эффект повышенного продуцирования простагландинов.

НПВС — препараты, оказывающие негативное влияние на желудочно-кишечный тракт. Чтобы избежать последствий в виде язвенного энтероколита, терапию Индометацином, в количестве не более 1 мг/кг в сутки, начинают только с возраста ребенка 4 — 6 недель.

К сожалению, коррекция метаболизма не приводит к снижению гиперкальциурии, а нефрокальциноз продолжает постепенно прогрессировать, с утратой функциональной способности почек.

Синдром Барттера представляет собой редкое генетическое заболевание, которое вызывает нарушения в почках, приводящие к потере электролитов и, как следствие, к полиурии. Врачи отмечают, что пациенты с этим синдромом часто сталкиваются с отставанием в психическом развитии, что может быть связано как с недостатком необходимых минералов, так и с общим состоянием здоровья. Ослабление мышц также является характерным симптомом, что может затруднять физическую активность и повседневные задачи. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая коррекцию электролитного баланса и реабилитационные мероприятия. Это может значительно улучшить качество жизни пациентов и способствовать их развитию. Врачи рекомендуют регулярные обследования и индивидуальные программы лечения для достижения наилучших результатов.

Синдром Барттера

Классический синдром Барттера

Эта форма выявляется позже неонатальной, в раннем детском возрасте, хотя признаки многоводия уже присутствовали ранее на УЗИ, а вес при рождении, как правило, был меньше нормы.

По сравнению с классическим синдромом, отставание в умственном и физическом в развитии выражено меньше, и, в случае терапии при своевременном выявлении, негативных последствий можно избежать. Часто фиксируют повышение температуры, мышечную слабость, подергивания, жидкий стул.

Важно

Ведущие признаки классического синдрома Барттера  — полиурия и мышечная слабость.

Нефрокальциноз отсутствует, но длительный дефицит калия приводит к образованию кист, а усиленная выработка мочи — к гидронефротической трансформации почек.

По данным лабораторных показателей отмечают следующее:

• гипокалиемический метаболический алкалоз;
• нормальный или повышенный уровень кальция в крови;
• сохраненная концентрационная способность почек;
• высокая экскреция калия, натрия, хлора и простагландинов;
• повышением ренина, альдостерона.
• давление нормальное или пониженное.

Основное лечение — препараты из группы НПВС (ингибиторы синтеза простагландинов), но уже в более высокой дозировке, чем при неонатальной форме синдрома Барттера. Используют Индометацин по 2 -2,5 мг/кг в сутки, препараты Калия, Натрия и Магния, иногда в комбинации со спиронолактоном (Верошпирон), ингибиторы синтеза простагландинов и АПФ. В результате лечения состояние и самочувствие заметно улучшаются, но прием препаратов должен быть пожизненным.

Функциональные способности почек обычно сохранены, но учитывая побочные эффекты Индометацин, у некоторых пациентов зафиксированы токсическое влияние НПВС на почки, печень и желудочно-кишечный тракт.

Дифференциальную диагностику проводят с такими состояниями, как:

Почему развивается синдром Барттера

Причина — в нарушении транспортной функции почечных канальцев, которые перестают реабсорбировать ионы хлора и натрия. В результате этого развивается гиповолемия, переизбыток натрия и воды в дистальном отделе нефрона, усиление вывода калия и стимуляция натрий-калиевого обмена.

Недостаток калия в крови приводит к повышенному образованию простагландинов, вследствие чего усиливается секреция ренина и ангиотензина II.

Длительно протекающий патологический процесс приводит к гиперплазии юкстагломерулярного аппарата и гиперальдостеронемии.

Альдостерон и ангиотензин II способствуют повышению почечного калликреина и, соответственно, брадикинина. Из-за альдостерона калий выводится с мочой, но давление не повышается, так как сосудосуживающий эффект ангиотензина II блокирован калликреином и простагландинами.

Синдром Барттера — редкое генетическое заболевание, которое вызывает множество проблем со здоровьем. Люди, страдающие от этого синдрома, часто сталкиваются с полиурией, что приводит к частым походам в туалет и нарушению водно-электролитного баланса. Это состояние может вызывать сильную жажду и обезвоживание. Кроме того, многие пациенты отмечают отставание в психическом развитии, что затрудняет обучение и социализацию. Ослабление мышц также является распространенной проблемой, что ограничивает физическую активность и может приводить к хронической усталости. Родители таких детей часто делятся своими переживаниями, подчеркивая важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, чтобы улучшить качество жизни и помочь детям развиваться.

Слабость мышц – кинезиологические бредни #мышцы #боль

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании чувства жажды и большого количества отделяемой мочи; обращают внимание на эпизоды рвоты, диареи, ведущих к дегидратации.

Собирают анамнез на предмет судорог, парезов.

При проведении динамической тонометрии фиксируют отсутствие повышенного артериального давления.

Для определения функциональной способности почек назначают исследование крови на уровень мочевины, креатинина, мочевой кислоты, общий анализ мочи, пробу Реберга, пробу Зимницкого.

Дополнительно, чтобы исключить патологию зрительного и слухового аппарата, пациента направляют на консультацию окулиста и оториноларинголога.

При выраженных признаках психического отставания в развитии показана консультация невропатолога и психиатра.

Для классического синдрома Барттера в анализах характерно следующее:

• Снижение уровня калия, хлора, натрия, магния в крови, и их соответственное повышение в моче.
• Повышение простагландинов и калликреина в моче.
• Повышение кальция в моче.
• Повышение фосфора, ренина и альдостерона в крови.

Неонатальный синдром Барттера

• Понижение уровня калия в крови.
• Изменение концентрационной способности почек (низкий удельный вес мочи).
• Повышение калия, натрия, хлора, кальция с мочой.
• Повышение ренина и альдостерона крови.
• Высокий уровень простагландинов.

Пренатальная диагностика при диагностированном многоводии на УЗИ включает определение уровня альфа-фетопротеина крови у матери, анализа околоплодной жидкости, определении концентрации хлорида амниотической жидкости.

Синдром Рота: сдавливание нерва, причины возникновения и методы лечения

Прогноз при синдроме Барттера

Прогноз для жизни весьма серьезный, так как при отсутствии адекватной терапии на фоне гипокалиемии возможна остановка сердца.

Есть данные, что трансплантация почки — эффективный метод лечения синдрома Барттера, так как рецидивов после операции не описано. Показание к трансплантации почки при данной тубулопатии — терминальная стадия почечной недостаточности, ассоциированная с нефрокальцинозом и нарушениями электролитного обмена.

Пациент с синдромом Барттера, диагностированном в раннем детском возрасте, с постоянным лечением, в дальнейшем передается под наблюдения взрослой нефрологической службы.

Тактика ведения во время беременности, если подозревают синдром Барттера у плода

С 31 недели назначают препараты группы НПВС, в качестве средств, подавляющих синтез простагландинов и уменьшающих количество околоплодных вод.

Обратите внимание

Есть некоторые нюансы в терапии нестероидными противовоспалительными средствами у беременных: преждевременное закрытие артериального протока у плода. Поэтому обоснован постоянный мониторинг ситуации с ультразвуковым исследованием трехстворчатого клапана.

Мишина Виктория, уролог, медицинский обозреватель

Вопрос-ответ

Что такое синдром Барттера простыми словами?

Синдром Барттера – редкая генная мутация, заключающаяся в дефекте петли Генгле. В частности, его вызывают изменения в генах, которые кодируют белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Начальное звено патогенеза – потеря способности почек задерживать калий.

Что такое гипомагниемия при синдроме Барттера?

Синдром Барттера — это аутосомно-рецессивное заболевание, приводящее к уменьшению объема внеклеточной жидкости с низким/нормальным артериальным давлением. Он характеризуется несколькими электролитными нарушениями, включая низкий уровень калия и хлорида, а также в некоторых случаях гипомагниемией.

Что такое синдром псевдо-Бартера?

К синдрому псевдо-Бартера следует отнести состояния, характеризующиеся чертами, сходными с синдромом Бартера, главная из которых — гипо-калиемический метаболический алкалоз. При муко-висцидозе данное состояние может сформироваться в связи с патогенетически обусловленными электролитными нарушениями.

Что такое синдром Барттера?

Синдром Барттера – это генетически обусловленная тубулопатия, проявляющаяся выраженными нарушениями электролитного обмена (гипокалиемией), кислотно-щелочного равновесия (метаболическим алкалозом), гиповолемией, компенсаторной гиперплазией юкстагломерулярного (околоклубочкового) аппарата почек и вторичным.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если у вас или вашего ребенка наблюдаются симптомы, такие как полиурия, отставание в психическом развитии или ослабление мышц, важно как можно скорее обратиться к врачу. Специалист сможет провести необходимые анализы и назначить правильное лечение.

СОВЕТ №2

Следите за диетой. Правильное питание может помочь в управлении симптомами синдрома Барттера. Убедитесь, что в рационе присутствуют продукты, богатые калием и магнием, так как они могут помочь улучшить общее состояние здоровья и поддержать функции мышц.

СОВЕТ №3

Регулярно проводите мониторинг состояния здоровья. Ведение дневника симптомов и регулярные медицинские осмотры помогут отслеживать изменения в состоянии и корректировать лечение при необходимости. Это также поможет врачу лучше понять, как синдром влияет на качество жизни.

СОВЕТ №4

Поддерживайте физическую активность. Легкие физические упражнения могут помочь укрепить мышцы и улучшить общее состояние здоровья. Консультируйтесь с физиотерапевтом для разработки безопасной программы упражнений, подходящей для вашего состояния.